Rolandiskā epilepsija

Rolandiskā epilepsija pieder pie pašlimitējošām fokālām bērnības epilepsijām.

Fokālas lēkmes laikā epileptiskā aktivitāte sākas vienā galvas smadzeņu puslodē, bet ģeneralizētas lēkmes gadījumā jau no paša sākuma iesaistās abas puslodes.

Rolandiskā epilepsija tiek saukta arī citos vārdos, piemēram, labdabīga bērnības epilepsija ar centrotemporāliem pīķiem, saīsinot no angļu valodas – BCECTS – Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes.

“Labdabīgs” šajā gadījumā nozīmē, ka slimība ir pašlimitējoša, t.i., Rolandiskā epilepsija parasti neturpinās pieaugušo vecumā.

“Centrotemporālie pīķi” apzīmē elektroencefalogrammas (EEG) atradi – epileptiformā, t.i., nepareizā nervu šūnu aktivitāte reģistrējas centrālajos (starp pieri un pauri) un deniņu novadījumos.

Tomēr precīzāks ir nosaukums “Rolandiskā”, jo ar papildu novadījumiem (elektrodiem) redzams, ka pīķu perēklis tomēr ir pieres daivas Rolandiskajā zonā (skat. attēlu), t.i.,  virs deniņu daivas, nevis tajā. Arī klīniski lēkmes atbilst Rolandiskajai zonai, t.i., garozas reģionam, kas kontrolē sejas, mutes un rīkles muskuļus, retāk vērojama arī rokas iesaiste.

Rolandiskās epilepsijas incidence (jauno gadījumu skaits gada laikā) ir 10 – 20 / 100’000 bērniem līdz 15 g.v. Rolandiskā epilepsija tiek konstatēta 15% to bērnu (1 – 15 g.v.), kam bijusi vismaz viena neprovocēta (bez drudža vai cita redzama iemesla) krampju lēkme.

Etioloģija

Ir pierādīta dažādu gēnu mutāciju nozīme Rolandiskās epilepsijas izcelsmē. Tomēr šie gēni nav specifiski tieši Rolandiskajai epilepsijai, t.i., mutācijas minētajos gēnos novērotas arī pie citiem centrālās nervu sistēmas funkciju traucējumiem. Daļa no šiem gēniem atbild par nervu šūnu migrāciju smadzeņu attīstības laikā, savukārt, citi – par jonu kanāliem, kas nodrošina nervu šūnu pareizu darbību.  Mutācijas var būt radušās no jauna bērniņa veidošanās brīdī, bet var tikt arī mantotas no vecākiem.

Simptomātika

Rolandiskā epilepsija var sākties 1 – 14 g.v., tomēr 75% gadījumu sākums ir 7 – 10 g.v. Daļai bērnu (15%) ir tikai viena krampju epizode – šādos gadījumos parasti nemaz netiek likta epilepsijas diagnoze un terapija netiek uzsākta.

Lielākā daļa Rolandiskās epilepsijas lēkmju norisinās naktī, it īpaši, īsi pēc iemigšanas un pirms pamošanās.

Parasti novēro 3 veidu lēkmes:

1. Vienas sejas puses jušanas un kustību traucējumi – 30%:

Bieži izpausmes skar tikai apakšlūpu, bet var izplatīties arī uz tās pašas puses roku. Tā var būt raustīšanās, kas ilgst dažas sekundes līdz 1 minūtei, vai arī mutes kaktiņa savilkšanās. Jušanas traucējumus bērns parasti apraksta kā notirpumu pie lūpu kaktiņa. Var kombinēties ar nespēju runāt un pārmērīgu siekalošanos.

2. Mutes-rīkles-balsenes izpausmes – 53%:

Šajā gadījumā dīvainas sajūtas, raustīšanās, savilkšanās skar mutes dobuma iekšieni. Sajūtas bērns var aprakstīt kā tirpšanu, durstīšanu, kutināšanu, salšanu. Muskuļu iesaistīšanās izpaužas ar dīvainām skaņām – vecāku stāsts bieži sākas ar frāzi, ka nakts vidū sadzirdējuši gārgšanu, rūkšanu, tādas kā kakla skalošanas skaņas no bērna istabas. Lai gan skaņas var izklausīties diezgan biedējošas, lēkmes brīdī to iemesls ir nevis diskomforts vai smakšana, bet gan nepareizās smadzeņu aktivitātes izraisītā runāšanā iesaistīto muskuļu aktivitāte.

3. Nespēja parunāt (40%), siekalošanās (30%):

Bērns saprot citu teikto, spēj domās noformulēt, ko vēlas teikt, bet nespēj fiziski izteikt vārdus; var mēģināt atbildēt ar žestiem. Siekalošanās ir ļoti izteikta – pēkšņi pilna mute ar siekalām.

Lielākā daļa bērnu lēkmes laikā ir pie apziņas, pat ja nespēj atbildēt, un pēc lēkmes atceras visu tās laikā notikušo. Tomēr gandrīz katrs trešais bērns nespēj atcerēties lēkmes laikā notikušo – šajos gadījumos var būt grūtāk no bērna uzzināt, kādas bijušas sajūtas, kā arī uzzināt, vai lēkmes bijušas iepriekš.

Apmēram pusei pacientu vismaz vienreiz lēkmē, kas sākusies vienā sejas pusē, vērojama raustīšanās izplatīšanās pa visu ķermeni, t.i., abpusēji. Šāda sekundāri ģeneralizēta lēkme var būt pirmā pamanītā un atpazītā.

Atsevišķiem Rolandiskās epilepsijas pacientiem novēroti arī absansi – īsas sastingšanas lēkmes, pēc kurām parasti neseko apjukums, bērns turpina pirms tam iesākto it kā lēkme nemaz nebūtu bijusi.

Lai gan Rolandiskajai epilepsijai nav raksturīga nevēlama ietekme uz bērna kognitīvajām spējām un uzvedību, tomēr var gadīties, ka Rolandiskā epilepsija skar bērnu, kuram jau pirms lēkmju sākuma bijuši mācību un/vai uzvedības traucējumi. Novēroti arī pārejoši koncentrēšanās un atmiņas traucējumi Rolandiskās epilepsijas aktīvajā fāzē, t.i., kamēr ir biežas lēkmes. Daļai bērnu vērojami runas (skaņu izrunāšanas) traucējumi jau pirms lēkmēm – šie var tikt skaidroti arī ar gēnu mutācijām, kas mēdz būt Rolandiskās epilepsijas pamatā, turklāt runāšanas traucējumi var būt vienīgā šo mutāciju izpausme citiem ģimenes locekļiem.

Diagnostika

EEG starp lēkmēm parasti tiek konstatēti pīķi vienas vai abu pusložu Rolandiskajā zonā. Jāatzīmē, ka šāda atrade bez attiecīgās klīniskās ainas, t.i., bez raksturīgajām lēkmēm neapstiprina diagnozi. Aprakstītas vairākas ģimenes, kur citiem ģimenes locekļiem, kam nav lēkmju, arī tiek konstatēti attiecīgās lokalizācijas pīķi EEG.

Lai gan pīķu daudzums un izmēri parasti nav tiešā veidā saistīti ar Rolandiskās epilepsijas norises smagumu, tomēr bērniem, kam dziļajā miegā vērojama ļoti izteikta nepareizo izlāžu aktivitāte, mēdz būt arī mācīšanās grūtības, it īpaši ar valodu saistīto kognitīvo funkciju traucējumi.

Magnētiskā rezonanse (MR) Rolandiskās epilepsijas gadījumā tiek izmantota citu diagnožu izslēgšanai, t.i., lai pārliecinātos, ka lēkmju iemesls nav kāds strukturāls bojājums (veidojums, rētaudi) galvas smadzenēs.

Var būt noderīga arī neiropsiholoģiskā un logopēdiskā izvērtēšana, lai lemtu, vai nepieciešams īpašs atbalsts skolā vai mācību procesa pielāgošana.

Terapija

Tā kā slimība ir pašlimitējoša, teorētiski varētu iztikt bez terapijas – ja lēkmes ir reizi gadā noteikti nesteigsimies ar medikamentiem. Drošības pēc gan mājas aptieciņā būtu jābūt glābšanas medikamentiem – taisnajā zarnā ievadāmam diazepamam vai aiz vaiga iesmidzināmam midazolamam. Glābšanas medikamenti tiek izmantoti tikai brīdī, kad lēkme nebeidzas 5 min laikā.

Gadījumos, kad lēkmes ir biežas, izplatās uz abām ķermeņa pusēm, nevaram atļauties nogaidošu taktiku un ir jāsāk medikamentoza terapija.

Protams, tiek ņemti vērā bērna un vecāku viedokļi par nepieciešamību sākt terapiju – galu galā lēkme reizi mēnesī, ja tā saistīta ar apziņas traucējumiem un mēdz sākties jebkurā dienas laikā, var būt saistīta ar lielāku traumu risku, it īpaši, ja nav iespējams nodrošināt nepārtrauktu uzraudzību.

Prognoze

Lielākajai daļai bērnu Rolandiskā epilepsija izzūd līdz 12 – 13 gadu vecumam (parasti neturpinās pēc 16 g.v.). Visa slimošanas perioda laikā parasti tiek novērotas kopumā 1 – 15 lēkmes. Vairāk lēkmju un ilgāka slimības norise raksturīga tiem bērniem, kam pirmā lēkme bijusi pirms 3 g.v.

Tomēr parasti pēc pirmajām lēkmēm nevaram ar 100% pārliecību teikt, ka konkrētajam bērnam ir tieši Rolandiskā epilepsija. Var būt situācijas, kad pirmās lēkmes un EEG aina atbilst klasiskai Rolandiskai epilepsijai, bet laika gaitā (sešus mēnešus līdz pat divus gadus kopš pirmās lēkmes) pievienojas citādas lēkmes, jauni simptomi, kas jau liecina par citu diagnozi un līdz ar to arī citādu prognozi.