Šarko – Marī – Tūta slimība (ŠMT) ir iedzimta neiroloģiska saslimšana, kas ietekmē perifēro nervu sistēmu. Slimība pieder pie reto slimību grupas. Retās slimības ir slimības, kas, salīdzinot ar vispārējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu, taču ŠMT ir biežākā iedzimtā perifērā nervu sistēmas slimība un skar 1 no 2500 cilvēku.
Šarko – Marī – Tūta slimība
Etioloģija
Slimība izraisa bojājumu perifēros nervos, kas pārnes impulsus (informācijas signālus) no galvas un muguras smadzenēm uz muskuļiem un citām struktūrām, t.sk. informācija par kustībām, jušanu – pieskārienu, sāpēm u.c. ŠMT izpausmes var atšķirties, to ietekmē dažādie slimības tipi, ko nosaka ģenētiskā mutācija. Slimība ir iedzimta un to var nodot saviem radiniekiem ar ģenētisko materiālu vai arī mutācija rodas no jauna (de novo mutācija) – iepriekš ŠMT saslimšanai neesot ģimenē. ŠMT pamatā var būt dažādas ģenētiskās mutācijas, kas nosaka dažādu perifērās nervu sistēmas bojājumu. Šobrīd ir atklātas vairāk kā 80 gēnu mutācijas, kas izraisa ŠMT.
Simptomi
Slimības sākums un simptomi var atšķirties starp ŠMT tipiem. Dažkārt slimības var sākties uzreiz pēc dzimšanas, dažkārt tā var sākties pusaudža gados vai pat 30-40 gadu vecumā. Slimības simptomu progress lielākoties ir lēns. Viens no biežākajiem pirmajiem simptomiem ir izmainīta gaita (paklupšanas, krišanas epizodes, bērna neveiklība), kas saistīta ar muskuļu vājumu un arī jušanas traucējumiem pēdās, nereti pacientiem ir krītošā pēda. Pacientam ar krītošo pēdu ir grūtības vai pilnīga nespēja saliekt pēdu uz augšu potītes locītavā vai virzīt pēdu pirkstus uz augšu. Krītošā pēda rodas, kad ir bojāts nervs (n.fibularis communis), kas atbild par pēdas pacelšanu uz augšu, taču tā arī var būt izpausme pēdas celšanas muskuļu vājumam. Krītošā pēda bieži var izraisīt patoloģisku pēdu pirkstu saliekšanos, ko sauc par āmurpirkstiem (angļu val. hammer toes). Jāņem vērā, ka viena no slimības atpazīšanas pazīmēm ir īpatnēja pēdas forma, kas raksturīga lielākai daļai pacientu – dobā pēda (pes cavus) vai plakanā pēda (pes planus).
Diagnostika
Daudzi ŠMT slimības simptomi ir sastopami arī pie citām neiroloģiskām saslimšanām – diagnostika ne vienmēr ir vienkārša. Jāņem vērā, ka arī ŠMT slimības simptomi pie dažādiem apakštipiem var atšķirties. Liela loma ir detalizētas pacienta slimības anamnēzes un ģimenes saslimšanu anamnēzes ievākšanai. Ticami, ka izmeklēšanas ceļš tiek sākts pie ģimenes ārsta, bet atkārtota anamnēzes precizēšana un izmeklēšana vēlama pie neirologa/ bērnu neirologa, kas spēs izvērtēt neiroloģisko stāvokli. Izmeklēšanas laikā tiek izvērtēts muskuļu spēks, jušanas traucējumi, gaita, koordinācijas funkcijas, tā pat arī īpaši vērsta uzmanība uz kājām (pēdas un pirktu formai utt.).
Papildus diagnostika ietver nervu funkciju pārbaudi – neirogrāfiju un dažkārt arī elektromiogrāfiju (muskuļu funkciju pārbaude). Neirogrāfijas laikā tiek izvērtēts nerva impulsa pārvades ātrums, lai izvērtētu mielīna apvalka funkciju, un impulsa pārvades stiprums, kas atspoguļo aksona stāvokli. Parasti tiek pārbaudīti vairāki nervi rokās un kājās. Ja neirologam/bērnu neirologam ir aizdomas par ŠMT, tiek veikta ģenētiska izmeklēšana, kurai nepieciešams asins paraugs, tajā tiek izmeklēts ģenētiskais materiāls – DNS.
Ārstēšana
ŠMT slimību nevar izārstēt. Jāņem vērā, ka slimība ir progresējoša, bet tās progress ir lēns un tai nav ietekme uz pacienta dzīvildzi. Saslimšana var ietekmēt pacienta mobilitāti un neatkarīgu funkcionēšanu, tāpēc ir būtiski savlaicīga rehabilitācijas pasākumu sākšana. Nepieciešama regulāra fizioterpija, pēc vajadzības jālemj par tehnisko palīglīdzekļu piemērošanu, piemēram, ortozēm, apavu ieliktņiem. Medikamenti var būt nepieciešami pacientiem, lai mazinātu kādus ar ŠMT slimību saistītus simptomus, piemēram, sāpes.
Vairāk par Šarko-Marī-Tūta slimību lasiet informatīvajā bukletā:
