Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga progresējoša muskuļu deģenerācija un vājums. Slimības simptomi saistīti ar proteīna (distrofīna) izmaiņām. Šis proteīns palīdz muskuļu šūnas saglabāt veselas. DMD simptomi sākas agrīnā bērnībā, parasti ap 2-3 gadu vecumu. Ģenētiskās pārmantošanas veida dēļ šī slimība vairāk ietekmē zēnus nevis meitenes, jo ir saistīta ar X hromosomu, kura zēniem ir viena, bet meitenēm divas. Meitenes parasti ir DMD gēna mutācijas nēsātājas, bet dažkārt var būt arī ar vieglām izpausmēm.
Dišēna muskuļu distrofija
Izplatība
DMD ir visbiežāk sastopamā muskuļu distrofijas forma. Pasaulē DMD ir 7/100 000 zēniem. Katru gadu mūsu valstī būtu jādiagnosticē 4-5 jauni pacienti, taču diemžēl slimība dažkārt paliek neatpazīta.
Simptomi
Bērniem raksturīga psihomotorās attīstības aizture – zīdainim var būt vāja galvas kontrole, bērns vēlāk sāk sēdēt un rāpot. Zēni, kas slimo ar DMD, ir vēlīni staigātāji. Sākotnēji DMD ietekmē plecu un augšējos roku muskuļus un augšstilbu muskuļus (skatīt attēlu). Šis vājums rada grūtības piecelties no grīdas, uzkāpt pa kāpnēm, saglabāt līdzsvaru un pacelt rokas.
Īpaša pazīme, kuru iekļauj bērna izmeklēšanā, ir Govera pazīme (skatīt attēlu) – bērns izmanto rokas, lai no tupus stāvokļa pieceltos kājās, iemesls tam ir vājie augšstilbu muskuļi.
Pacientiem var būt grūtības lēkt, skriet vai pat staigāt. Citi simptomi ietver palielinātus apakšstilbu muskuļus, gāzelējošu gaitu un dažādas mugurkaula deformācijas, īpaši muguras jostas daļā, piemēram, skolioze. Slimībai progresējot, DMD skar arī elpošanas un sirds muskuļus, kas var radīt papildu simptomus. Progresējošs muskuļu vājums un skolioze izraisa arī plaušu funkciju traucējumus, kas var novest līdz elpošanas mazspējai.
Diagnostika
Līdz diagnozei palīdzēs tikt rūpīga pacienta un ģimenes anamnēzes ievākšana. Ieteicams ikvienam bērnam, kam ir kavēta motorā attīstības un muskuļu vājuma simptomi, noteikt kreatīnfosfokināzes (KFK) līmeni asinīs, to var nozīmēt arī ģimenes ārsts. KFK ir enzīms, kas galvenokārt ir atrodams sirdī, smadzenēs un skeleta muskuļos. Visbiežāk šis enzīms ir paaugstināts muskuļu bojājuma dēļ, kas raksturīgs DMD gadījumā. Visiem bērniem, kuriem šī enzīma līmenis ir ievērojami paaugstināts (vairāk nekā 5-10 reizes virs normas rādītāja) un ir atbilstoša klīniskā aina noteikti nepieciešama bērnu neirologa konsultācija, lai lemtu par turpmāku izmeklēšanas plānu. Nereti pacientiem ir nepieciešami neirofizioloģiski izmeklējumi – neirogrāfija un miogrāfija, kas pārbauda nervu un muskuļu darbību un funkcijas. DMD ir ģenētiska saslimšana, tāpēc būs nepieciešama arī ģenētiķa konsultācija un ģenētiskā testēšana. Muskuļu biopsija mūsdienās tiek apsvērta ļoti reti, t.i., neskaidros gadījumos, kad ģenētiski netiek apstiprināta DMD gēna mutācija.
Ārstēšana un aprūpe
DMD pacienti atrodas bērnu neirologa uzraudzībā. Pacientu aprūpe ir multidisciplināra un ietver pacienta neiroloģiskā stāvokļa novērtēšanu vismaz 2 reizes gadā, kā arī regulāru rehabilitācijas pasākumu īstenošanu. Pēc nepieciešamības tiek piemēroti arī tehniskie palīglīdzekļi. Būtiski ir neaizmirst par slimības ietekmi uz elpošanas un sirds funkcijām, iesaistot kardiologu un pulmonologu pacientu uzraudzībā un pēc nepieciešamības arī papildus medikamentozas terapijas nozīmēšanā.
Medikamentozā terapija primāri ietver glikokortikosteroīdu lietošanu. Tā nav atkarīga no DMD gēna mutācijas tipa, šī terapija palēnina slimības progresēšanu. Terapija ar deflazakortu ir lietojama visiem pacientiem, kuriem nav kontrindikāciju tās saņemšanai.
Īpašu ģenētisko variantu gadījumā ir pieejama arī specifiska DMD terapija ar medikamentu atalurēnu. Šīs zāles var lietot pacientiem, kas vecāki par 2 gadiem agrīnajā un vēlīnajā staigāšanas periodā, t.i., kamēr pacients vēl nav pilnībā piesaistīts ratiņkrēslam. Terapiju nozīmē ārstējošais ārsts – bērnu neirologs.
